В мeдицинe нaшиx днeй слoвo «гeн» мeлькaeт вo всeвoзмoжныx кoнтeкстax и спряжeнияx. Eсть гeнeтикa и гeнoмикa. Eсть мeтaгeнoмикa, гeнeтичeскaя инжeнeрия, прогнозирование генов и молекулярное генотипирование. Зуб даю спутать различные ветви науки о ДНК, если самоуправно ею не занимаешься, но вы наверняка слышали об одной подкатегории, которая через каждое слово появлялась в СМИ в последние годы: генная терапия. Что-что такое генная терапия? Это медицинское использование генетического материала.

Пусть понять, что все это значит и почему буква терапия настолько мощная, нужно начать с небольшого вступления в работу самих генов. Гены находятся в устойчиво защищенном геноме клетки, библиотеке чертежей, которые позволяют на брата живому существу развиваться и перестраивать себя должным образом. Чтоб реализовать на практике свой код, большинство генов должны состоять «переведены» в белок — код ДНК определяет порядок аминокислот, которые должны фигурировать добавлены к цепочке, которая впоследствии складывается в форму, заданную последовательностью. Именно вследствие эту сложенную трехмерную структуру белок выполняет свою функцию в клетке.

Скажем что если вы хотите изменить происходящее в клетке, вы можете выцарапать этого путем изменения ДНК, которая кодирует форму белочка, который выступает исполнителем. И если есть проблема дозировки, к примеру (сказать), одна копия гена вместо двух, мы можем расширить выход белка, поместив нашу собственную вторую копию. В любом случае ты да я меняем гены, доступные регулярному машинному аппарату клетки по мнению производству белка, чтобы изменить поведение клеток.

Престижно просто. Но так ли просто это свершить? Конечно, нет.

Во-первых, очень сложно запихать новые или измененные гены в клетки, которые нужно исправить. Клетки специально развивались таково, чтобы не дать этому случиться — ученым приходится взламывать вирусы, которые развивались, в надежде проникать в клетку, с этой целью. Но и они за-прежнему не идеальны; каждая отдельная клеточка вашего тела имеет собственную копию генома, полного и (в основном) идентичного остальным, и не мочь изменить каждую клетку вашего тела. Даже буде мы успешно отредактируем миллионы копий вашего генома, останутся миллиарды нетронутых.

Таким образом, самые первые и в соответствии с-прежнему важнейшие применения генной терапии включали пробирки — у пациента извлекали образец костного мозга, изменяли интересующий аллель, а затем вводили исправленные клетки обратно носителю. Сие, как правило, работало только если исправленные клетки жили длительнее или пребывали в лучшем здравии, чем их природные аналоги, таково что в конечном итоге вытесняли больные клетки и преобладали в популяции.

Исключительно теперь стало возможно редактирование генов в теле живого пациента. Генная терапевтика наживую сейчас лучше всего справляется с проблемами, которые задевают точный тип клеток, ограниченное их число. Генетическая проблема, которую автор решаем, может оставаться в остальных нетронутых клетках, а если она не использует их для функционирования, так это не считается медицинской проблемой. В качестве примеров современных целевых клеток называются определенные типы клеток печени и кохлеарные волосковые клетки ушей млекопитающих.

В обоих случаях повторное врачевание вирусом может «заразить» достаточно высокую долю специфической популяции клеток нашим терапевтическим геном, так чтоб проявился необходимый эффект. Некоторые методы генной терапии без труда помещают медицинский ген в ядро клетки-хозяина, идеже он будет находиться и делать белки, как и в области естественным чертежам. Однако в долгосрочной перспективе это работает не более того с клетками, которые не делятся со временем, вроде нейронов. Когда клетки делятся, как большинство клеток, наш аллель может прилипнуть к геному клетки-носителя или порывать связь всякий раз, когда клетка воспроизводится.

Основная методика достижения такого рода сращивания называется CRISPR; аббревиатура означает короткие палиндромные повторы, постоянно расположенные группами. Важно то, что если вставлять выше- ген вместе с системой протеинов и РНК CRISPR, аллель будет сращиваться с геномом где пожелаете. Клетки будут разлагаться и воспроизводить встроенный ген так, будто он был позже все время.

Важно помнить, что исправляя генетическую проблему, наша сестра ничего не меняем в наследуемости заболевания. Исправление глухоты чрез редактирования ДНК в кохлеарных волосковых клетках, например, никак не уменьшает вероятность передачи заболевания потомству.